Deficity a ich príznaky

Prečo vznikajú deficity mikroživín a ako sa prejavujú

Deficity mikroživín (vitamíny a minerály) vznikajú pri nedostatočnom príjme, poruche absorpcie, zvýšenej potrebe alebo nadmerných stratách. Môžu byť zjavné (klinické) s typickými príznakmi, alebo subklinické, keď laboratórne ukazovatele naznačujú nedostatok ešte pred nástupom symptómov. Dlhodobé deficity narúšajú metabolizmus, imunitu, neurokognitívne funkcie, hematopoézu, zdravie kostí a kardiometabolické riziko.

Rizikové skupiny a patofyziologické mechanizmy

• Zvýšená potreba: tehotenstvo, dojčenie, rast detí a adolescentov, športovci, rekonvalescencia.
• Znížený príjem: vegánske/vegetačné diéty bez suplementácie (B₁₂, železo, zinok, jód), jednostranné stravovanie, poruchy príjmu potravy, seniorská malnutrícia.
• Malabsorpcia: celiakia, IBD, pankreatická insuficiencia, SIBO, po bariatrickej chirurgii; lieky (IPP, metformín, cholestyramín, laxatíva).
• Straty a interferencie: krvácanie (železo), diuretiká (Mg, K), alkohol (tiamín, folát, Mg), fytáty/oxaláty v strave (Zn, Fe, Ca).

Diagnostický prístup: klinika, laboratórium a funkčné markery

• Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie: diétne návyky, lieky, gastrointestinálne ťažkosti, chudnutie, krvácanie; koža, sliznice, vlasy, nechty, neurologické a muskuloskeletálne prejavy.
• Laboratórne markery (príklady): ferritín a saturácia transferínu (Fe), 25(OH)D (vit. D), sérový B₁₂ + metylmalonát (MMA), homocysteín (B₁₂/folát/B₆), RBC folát, TSH + jód v moči (jód), Zn v plazme (opatrne), horčík v sére (nízka senzitivita), parathormón (sekundárna hyperparatyreóza pri deficite D/Ca).
• Funkčné testy: hustota kostí (DXA), mikroskopické nálezy (koilonychia pri Fe), neurologické vyšetrenie (parestézie pri B₁₂), dermatologické znaky (dermatitída, cheilitída).

Vitamín A (retinoidy a karotenoidy)

• Funkcia: zrak (rhodopsín), epitelová integrita, imunita.
• Príčiny: nízky príjem živočíšnych zdrojov/karotenoidov, malabsorpcia tukov, ochorenia pečene.
• Príznaky: nočná slepota, xeróza spojovky, Bitotove škvrny, kseróza kože, folikulárna hyperkeratóza, náchylnosť na infekcie.
• Diagnostika: sérový retinol (nízka špecificita pri zápale), klinika; hodnotenie príjmu.
• Poznámka: hypervitaminóza A → hepatotoxicita, teratogenita; opatrnosť pri suplementácii v gravidite.

Vitamín B1 (tiamín)

• Funkcia: koenzým v metabolizme sacharidov (PDH, α-KGDH), nervový systém.
• Riziká: chronický alkoholizmus, hyperemetické stavy, bariatrická chirurgia, diuretiká, vysoký príjem rafinovaných sacharidov.
• Príznaky: beriberi (suchý: periférna neuropatia, slabosť; mokrý: kardiomyopatia, edémy), Wernickeho encefalopatia (oftalmoplegia, ataxia, zmätenosť).
• Diagnostika: aktivita transketolázy v erytrocytoch, tiamíndifosfát; klinická odpoveď na liečbu.

Vitamín B2 (riboflavín)

• Funkcia: FAD/FMN v oxidačno-redukčných reakciách.
• Príznaky: cheilóza, angulárna stomatitída, glositída, seboroická dermatitída, fotofóbia.
• Riziká: malnutrícia, malabsorpcia, hypotyreóza.

Vitamín B3 (niacín)

• Funkcia: NAD/NADP (energetický metabolizmus, oprava DNA).
• Deficit: pellagra – „4 D“: dermatitis (fotosenzitívna), diarrhea, dementia, death.
• Riziká: kukuričná monodiéta bez nixtamalizácie, karcinoidový syndróm (tryptofán → serotonín), izoniazid.

Vitamín B6 (pyridoxín)

• Funkcia: transaminácie, syntéza neurotransmiterov, hem.
• Príznaky: periférna neuropatia, glositída, cheilitída, mikrocytová anémia (porucha syntézy hemu), záchvaty (u dojčiat).
• Riziká: izoniazid, hydralazín, perorálne kontraceptíva, alkohol.
• Poznámka: nadmerné dávky môžu spôsobiť senzomotorickú neuropatiu.

Kyselina listová (vitamín B9)

• Funkcia: syntéza nukleotidov, metylácie; uzáver neurálnej trubice u plodu.
• Príznaky: megaloblastová anémia, glositída, únava; bez neurologických deficitov (na rozdiel od B₁₂).
• Riziká: malá konzumácia listovej zeleniny/fortifikovaných potravín, tehotenstvo, alkohol, metotrexát, trimetoprim, antikonvulzíva.
• Interakcia: vysoké dávky folátu môžu maskovať hematologické prejavy deficitu B₁₂ a zhoršiť neuropatiu – vždy vylúčiť B₁₂ deficit.

Vitamín B12 (kobalamín)

• Funkcia: metylácia (metionínsyntháza), metabolizmus oddelenia mastných kyselín (MMA), myelinizácia.
• Príznaky: megaloblastová anémia, parestézie, ataxia, porucha vibrácie/propriocepcie, kognitívne zmeny, glositída.
• Riziká: vegánstvo bez suplementácie, perniciózna anémia (anti-intrinsic factor), gastrektómia, metformín, IPP, Crohnova choroba terminálneho ilea.
• Diagnostika: sérový B₁₂ + MMA a homocysteín; protilátky proti IF pri perniciozite.

Vitamín C (kyselina askorbová)

• Funkcia: kolagénová syntéza (hydroxylácia), antioxidant, absorpcia železa.
• Deficit – skorbut: gingiválne krvácanie, petechie, ekchymózy, zlé hojenie rán, korkovité vlasy, únava, depresia.
• Riziká: veľmi jednostranná strava, seniori, poruchy príjmu potravy, alkoholizmus, dialýza.

Vitamín D (cholekalciferol/ergokalciferol)

• Funkcia: homeostáza Ca a P, mineralizácia kostí, imunomodulácia.
• Príznaky: osteomalácia (bolesti kostí, svalová slabosť), krivica u detí, sekundárna hyperparatyreóza; možné zvýšené riziko pádov.
• Riziká: nízka expozícia slnku, vyššia pigmentácia kože, obezita, malabsorpcia tukov, chronická choroba obličiek/pečene.
• Diagnostika: 25(OH)D; interpretácia v kontexte PTH, Ca, P.

Vitamín E (tokoferoly/tokotrienoly)

• Funkcia: lipofilný antioxidant, ochrana membrán.
• Deficit (zriedkavý, najmä pri malabsorpcii tukov/genetických poruchách): hemolytická anémia, ataxia, neuropatia, myopatia, retinopatia.

Vitamín K (fylochinón/menachinóny)

• Funkcia: gama-karboxylácia koagulačných faktorov; kostný metabolizmus (osteokalcín).
• Príznaky: krvácanie (predĺžené PT/INR), u novorodencov hemoragická choroba.
• Riziká: cholestáza, antibiotiká so širokým spektrom (dysbióza), dlhodobé NPO, interakcie s warfarínom.

Železo (Fe)

• Funkcia: hemoglobín, myoglobín, enzýmy.
• Príznaky: únava, dyspnoe pri námahe, bledosť, tachykardia, lámavé nechty (koilonychia), glositída, angulárna stomatitída, pica.
• Riziká: menštruácia, tehotenstvo, GI krvácanie, malabsorpcia (celiakia), nízky príjem hem-Fe, darcovstvo krvi.
• Diagnostika: ferritín (ak nie je aktívny zápal), saturácia transferínu, sTfR; pri zápale interpretovať opatrne.

Jód

• Funkcia: syntéza hormónov štítnej žľazy.
• Príznaky: struma, hypotyreóza (únava, zimomravosť, priberanie), u plodu/kult detí poruchy neurovývoja.
• Riziká: nepoužívanie jódovanej soli, vegánske diéty v oblastiach s nízkym obsahom jódu, gravidita a laktácia.
• Diagnostika: jód v moči (populačný ukazovateľ), TSH u novorodencov; klinika a USG štítnej žľazy.

Zinok (Zn)

• Funkcia: enzýmy, imunita, hojenie rán, chuť a čuch.
• Príznaky: periorifi ciálna dermatitída, alopécia, poruchy chuti/čuchu, oneskorené hojenie, hypogonadizmus (pri ťažkom deficite), hnačka.
• Riziká: malabsorpcia, alkoholizmus, vysoký príjem fytátov, dialýza; u dojčiat genetická acrodermatitis enteropathica.
• Interakcie: vysoké dávky Zn znižujú Cu → sekundárna anémia/neutropénia.

Horčík (Mg)

• Funkcia: kofaktor >300 enzýmov, neuromuskulárna excitabilita, metabolizmus ATP.
• Príznaky: neuromuskulárna hyperexcitabilita (tetánia, kŕče), arytmie, únava, nespavosť; hypokalciémia/hypokalémia refraktérna na korekciu.
• Riziká: diuretiká, PPI (dlhodobo), alkohol, diabetická polyúria, hnačky.
• Diagnostika: sérový Mg je limitovaný; zvážiť RBC Mg alebo klinický obraz a odpoveď na liečbu.

Vápnik (Ca)

• Funkcia: kostná hmota, kontrakcia svalov, vedenie vzruchu, koagulácia.
• Príznaky: parestézie, tetánia (Chvostek, Trousseau), kŕče, osteopénia/osteoporóza; často sekundárny k deficitu vit. D alebo hypoparatyreóze.
• Riziká: nedostatočný príjem, malabsorpcia, laktózová intolerancia bez náhrady, postmenopauza.

Draslík (K) a sodík (Na)

• Funkcia: membránový potenciál, svalová a nervová funkcia, tekutinová rovnováha.
• Hypokalémia: svalová slabosť, kŕče, arytmie, obstipácia; príčiny – diuretiká, hnačky, hyperaldosteronizmus.
• Hyponatrémia: bolesť hlavy, zmätenosť, kŕče; často zriedenie (SIADH, nadmerný príjem vody, vytrvalostné výkony).

Selen (Se)

• Funkcia: glutathionperoxidázy, dejodázy štítnice, antioxidant.
• Príznaky: myopatia, kardiomyopatia (Keshanova choroba), poruchy štítnej žľazy, lámavosť vlasov a nechtov.
• Riziká: nízky obsah v pôde, malnutrícia, parenterálna výživa bez Se.

Meden (Cu)

• Funkcia: ceruloplazmín (transport Fe), tvorba kolagénu, nervový systém.
• Príznaky: anémia rezistentná na Fe, neutropénia, poruchy chôdze/ataxia, periférna neuropatia, hypopigmentácia vlasov/kože.
• Riziká: nadmerné dopĺňanie Zn, malabsorpcia, po bariatrickej chirurgii.

Chróm (Cr) a mangán (Mn)

• Chróm: inzulínová senzitivita (kontroverzná evidencia). Deficit – zriedkavý, potenciálne glukózová intolerancia u parenterálne kŕmených pacientov.
• Mangán: kostný a enzymatický metabolizmus; deficit vzácny, skôr riziko toxicity pri nadmernej expozícii (neurologické príznaky).

Cholín (aj keď nie vitamín) – častý „skrytý“ nedostatok

• Funkcia: fosfolipidy membrán, acetylcholín, metylácia.
• Príznaky deficitu: steatóza pečene, svalové poškodenie, únava; zvýšené potreby v gravidite a laktácii.

Dermatologické „okná“ do nedostatkov

• Koža: xeróza (A), fotosenzitívna dermatitída (B3), seboroická dermatitída (B2, B6), petechie (C, K), periorifi ciálna dermatitída (Zn).
• Vlasy/nechty: alopécia (Zn, Fe), koilonychia (Fe), pruhovanie a lámavosť (Se, Zn, Fe), depigmentácia (Cu).
• Sliznice: glositída (B-komplex, Fe), angulárna stomatitída (B2, Fe), krvácanie ďasien (C).

Neurologické a kognitívne prejavy

• Periférna neuropatia: B1, B6 (aj toxicita), B12, Cu.
• Kognícia a nálada: B12/folát (depresívne príznaky, spomalenie), Fe (pozornosť u detí), jód (neurovývoj).
• Záchvaty: ťažký deficit B6 (u dojčiat), ťažký deficit Mg.

Hematologické prejavy

• Mikrocytová anémia: Fe (typicky nízky ferritín), menej často Cu.
• Megaloblastová anémia: B12, folát (makrocytóza, hypersegmentácia neutrofilov).
• Hemolýza: E (u predčasne narodených), ťažké deficity antioxidancií.

Interakcie medzi mikroživinami a liekmi

• Zn ↔ Cu: vysoký Zn znižuje absorpciu Cu.
• Fe ↔ Ca: v jednej dávke znižuje sa vzájomná absorpcia.
• IPP: znižujú absorpciu B12, Mg, Fe (pri achlórhydrii).
• Metformín: nižší B12; antiepileptiká: nižší folát/vit. D.
• Warfarín: interaguje s vit. K – stabilný príjem dôležitý.

Manažment: výživa, suplementácia a sledovanie

• Diétny prístup: pestrá strava, fortifikované potraviny (folát, B12, jódovaná soľ), kombinácia rastlinných a živočíšnych zdrojov podľa preferencií a etiky.
• Suplementácia: indikovaná pri klinickom/biochemickom deficite alebo zvýšenej potrebe; voliť dávku, formu a trvanie podľa etiológie (napr. parenterálny B12 pri perniciozite, intramuskulárny Fe pri intolerancii per os).
• Monitorovanie: kontrola laboratórií po 4–12 týždňoch (podľa živiny), klinická odpoveď, sledovanie nežiaducich účinkov a interakcií.

Bezpečnosť: horné tolerovateľné limity (UL) a riziko toxicity

• Vitamín A: riziko hepatotoxicity a teratogenity pri vysokých dávkach retinolu.
• Vitamín D: hyperkalcémia pri nadmernej suplementácii; sledovať Ca a 25(OH)D.
• Železo: oxidačný stres, GI ťažkosti; kontraindikované pri hemochromatóze.
• Zinok: nad 40 mg/deň dlhodobo → deficit Cu.
• Selen: selenóza (krehké nechty, vypadávanie vlasov, GI ťažkosti).

Špecifiká životných období

• Gravidita/laktácia: folát (perikoncepčne), jód, Fe, B12 (pri vegetariánstve/vegánstve), vit. D; citlivosť na prebytok vit. A (retinol).
• Deti a adolescenti: Fe (rýchly rast), D/Ca (kostná akumulácia), jód (neurovývoj), B-komplex pri malnutrícii.
• Seniori: B12 (hypo-/achlórhydria), D/Ca (kosti, pády), Fe (vždy hľadať zdroj strát), Zn (chuť, imunita).

Prevencia a populačné opatrenia

• Fortifikácia: jódovaná soľ, kyselina listová v múke (krajiny s politikou fortifikácie), vitamín D v mliečnych výrobkoch.
• Edukácia: pestrá strava, vhodné kombinácie (vit. C podporuje absorpciu ne-hem Fe; namáčanie/kváskovanie znižuje fytáty).
• Cielený skríning: tehotné ženy (Fe, jód), starší dospelí (B12, D), pacienti po bariatrickej operácii (Fe, B1, B12, folát, D, Ca, Zn, Cu).

Zhrnutie

Deficity mikroživín majú pestrý a často prekrývajúci sa klinický obraz – od dermatologických a hematologických prejavov po neurologické a muskuloskeletálne príznaky. Rozhodujú riziková anamnéza, cielené laboratóriá a funkčný kontext. Manažment kombinuje nutričné intervencie, zmysluplnú suplementáciu, riešenie príčiny (malabsorpcia, lieky, krvácanie) a bezpečné monitorovanie. Dôraz na prevenciu, edukáciu a individualizáciu znižuje morbiditu a optimalizuje dlhodobé zdravie.